美国国会日前最先对从事基因体检效劳的商业公司举行视察。。包括23andMe、Navigenics、Pathway Genomics等业界着名企业都收到了国会的信函。。信函声称“科学家关于这类检测的准确性有记挂”。。

　 美国国会要求各公司提供基因体检在详细疾病和药物方面的基因危害数据；；提供基因咨询和医药咨询正当性的相关政策；；提供基因体检危害展望准确性方面的数据；；提供关于样本DNA处置惩罚的详细规程；；提供切合美国食物和药物治理局（FDA）相关划定的质料等。。此令一出，，各大基因体检公司纷纷推迟了自己的营业扩大妄想。。

　 利益催生

　 一滴血或者唾液就能让你知道自己未来会不会受糖尿病、高血压、胃癌、晚年痴呆、肥胖、乙肝的困扰。。这是基因体检公司最常用的宣传语。。现在，，在中国的许多都会已经泛起了能提供基因体检效劳的公司，，只是其腾贵的收费让大大都人望而却步。。

　 所谓基因体检在美国也叫DTC（direct-to-consumer genomic companies），，这些公司通过检查“正凡人”的一些多态位点（SNPs)来推算该正凡人得种种疾病的可能性或者危害性。。

　 作为基因体检的起源地，，美国从事该项效劳的也都是一些商业性公司。。在美国生涯了20多年的中国科学院北京基因组研究所研究员刘斯奇从未听说过“正规的医院提供这种检查”，，基因体检是一种纯粹的商业行为。。

　“美国的这类公司在被视察之前现实上都是在打‘擦边球’。。”美国哈森阿尔法生物手艺研究院（HudsonAlpha）的韩健研究员说：“一样平常的医疗效劳都要经由医生或者医院这个须要的‘中介’。。而医疗产品的生产厂家直接和病人打交道，，直接为病人提供效劳就是医疗产品的直销，，这方面的执法并不那么完整。。这就给厂家一个打‘擦边球’的时机。。”

　 好比，，诊断手艺公司可以欠亨过医院和医生直接拿到病人标原来做检测。。这个历程中商业公司颇显心计：他们把一个诊断程序分成几步，，把接纳标本的办法（一个棉签，，一个塑料管加上生涯液）当成一个产品放到一样平常的百货公司或者小药店售卖。。病人可以自己接纳标本（在口腔中用棉签刮一下，，放到管里），，然后寄给厂家。。厂家做完标本的检测后，，再把报告直接发给客户。。这样就省掉了医院的中心环节。。

　 这样一来，，由于FDA主要管的是跟医生和医院有关的医疗产品，，百货市肆的一样平常产品不在其职权规模内，，以是这些基因体检的厂家能够逃避FDA的羁系。。并且，，美国大大都的州和联邦（政府）都还没有出台相关的执法，，可是，，一些羁系较量严酷的州如纽约州已经出台了相关的执法来避免这种行为。。

　 而最终基因体检引起了美国国会的关注，，FDA和联邦政府看来是下了规范这种商业操作模式的刻意。。

　 缺乏证据

　 基因体检并非完全没有科学依据：谙熟基因手艺的研究职员使用全基因组多态相关较量研究（GWAS）手艺可以发明有些遗传多态性与病人的某些疾病有关。。浚？？
？蒲Ъ乙踩肥捣⒚魅颂寤蜃槟承┪坏愕耐槐浜鸵恍┘膊∠喙，，而基因体检正是使用了这一点。。

　 事实上，，基因体检与基因诊断以及基因筛查并不相同。。“基因诊断是基于DNA或RNA剖析基础上关于某种疾病的诊断，，”美国得克萨斯大学Anderson癌症研究中心副教授方炳亮告诉《科学新闻》，，“像生物学中对抗原、抗体、酶的剖析一样，，DNA或者RNA的突变、缺失、增值，，表达水平或者外源基因的保存（病毒熏染）都能为疾病诊断提供有用信息。。”

　 基因筛查主要是指针对一些由少数基因突变引起的遗传性疾病的筛查。。孕妇的基因筛查目的是为了看胎儿是否有遗传疾病，，并且这些筛查指标都是经由多年的临床验证，，并且向FDA报批过。。而所谓的基因体检，，在科学上还没有获得足够多的验证，，韩健体现。。

　“若是基因体检真能够发明基因异常与疾病之间简直切关系，，那有些疾病照旧可以通过这种体检诊断的。。”刘斯奇如是说。。

　“但问题的要害是，，现在并没有确切的关系，，基因的多态性和疾病并没有直接的联系。。由于科学生长的局限性，，导致基因体检的‘假阳性’（被检测者原来没病被诊断出有。。┖汀僖跣浴ㄔ床∪擞胁，，检测被遗漏了）的比率很高。。”韩健以为这是基因体检误导的泉源。。“就像警员破案，，有证人看到凶手是穿白衣服的，，因此所有穿白衣服的人都成了嫌疑人。。”

　“基因体检告诉你的是一个很模糊的信息，，只是一个可能性，，事实这个可能性有多大，，现在谁也说不清晰。。”刘斯奇说。。“现在的糖尿病、高血压、癌症都是许多因素引起的，，是人类寿命延伸的伴生物，，基因只是其中的因素之一。。”

　 韩健也体现，，基因体检叫做“基因算命”可能更合适：一样平常基因体检不给出确切的结论，，只是会在效果上写“由于查到你的基因有XX突变，，你患YY疾病的危害比正凡人增添ZZ%”。。

　 刘斯奇说：“到现在天下上也没有任何一家医院有这类基因体检诊断的详细标准。。”

　 盛名难副

　 美国北卡罗来纳州立大学教授、Genetics in Medicine的主编James P. Evans也一经在《英国医学杂志》上揭晓论文体现，，展望性的基因检测在临床应用上有很是大的局限性。。

　 在James看来，，这类检测能够预防疾病的要害是，，一旦发明（某种疾。。┑奈Ｏ找蛩芈砩暇陀邢煊Φ母稍げ椒。。“但事实上现在基因体检检测的大部分疾病基础没有响应的对策。。人们倒是经常；崽秸庋穆鄱希旱奔娑苑接心持值贾录膊〉奈Ｏ找蛩鼗崾谷怂乘斓馗谋渖南肮，，但并没有证据的有力支持。。浚？？
？銮椅颐亲约涸淳椭篮侠砩攀场⑹实痹硕⒔溲滔蘧贫陨硖逵幸，，不需要基因检测来告诉我们这样的步伐。。”James说。。

　 James进一步体现，，基因体检并不比古板的体检更优越。。古板的体检通过身高、体重、血压等指标的丈量和家族疾病史、性生涯等的问询都可以给出有用的建议。。改变自己的生涯方法和情形要比做基因体检主要得多。。“我以为FDA的态度也很清晰，，基因体检在现在并没有什么价值。。”

　 美国亚特兰大基因与疾病预防研究办公室的Muin J.Khoury等人的研究也批注，，即即是基因研究生长迅速，，在可以想见的未来，，基因检测的展望性仍然会禁绝确，，并且预防的意义很小。。事实疾病的爆发是很是重大的事情。。

　 据韩健剖析，，中国海内的基因体检手艺比外洋的越发简陋，，往往只是做基因组若干个位点的剖析，，并不做全基因组多态剖析。。浚？？
？墒鞘谐”韧庋笞龅没购旎，，种种“白领套餐”“粉领套餐”都有。。“中国有许多有钱人，，他们十分体贴自己的康健，，也能够遭受得了这样的豪华消耗”。。

　 关于基因体检在中国的重大市场，，刘斯奇认同韩健的看法，，以为这是“给富人的消耗项目”，，中国人自古重视未病早防。。至于能不可防，，并没有人去真正深究。。但他强调：“现在的医院体检项目已经足够，，通俗人大可不必去做所谓的基因体检。。”

　 James对基因体检的未来生长不抱太大期望。。“我以为这种检测少少一部分能够在展望患病危害时有用，，并且只是针对与疾病有细密联系的有数基因变异的病人。。我们也能预期这种检测在孕前筛查、新生儿筛查和药物治疗指导方面的前进。。可是这些前进必需是建设在科学生长成熟的基础上的，，是一个渐进的漫长历程。。”

　“现在（基因）研究被太过渲染，，在这个领域急功近利的征象也很严重。。”James直言不讳。。

　 刘斯奇则以为，，基因体检不但仅是手艺层面的问题，，也会涉及到伦理品德。。“若是你的基因信息泄露，，可能会给自己带来意想不到的贫困。。”